APPROFONDIMENTO E RIFLESSIONI IN OCCASIONE DELLA GIORNATA MONDIALE 2019

Oggi 28 Febbraio 2019 si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, istituita per portare all’attenzione e dare voce all’elenco di malattie poco conosciute e la cui cura pertanto può risultare complicata. Morbi e patologie di cui gran parte della popolazione spesso non ha mai sentito parlare e che sorge all’attenzione solo nel momento della diagnosi. Sindrome Ehlers-Danlos, Sindrome di Guillain-Barrè, di Klinefelter, di Turner, Prader Willi, Malattia di Lyme, sono alcune tra le principale dell’elenco delle malattie rare redatto dall’Osservatorio ufficiale delle stesse. Alcune prendono il nome da chi le ha contratte, altre da chi le ha scoperte e su cui ha iniziato gli studi. Ma quali sono le caratteristiche per cui una malattia può essere definita rara? Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.

Numeri minimi ma che comunque attestano la necessità di approfondire la ricerca su queste patologie per cercare di garantire a coloro che ne soffrono una cura e una speranza per morbi che spesso alla lunga diventano fatali. La Giornata Mondiale delle Malattie Rare serve anche sopratutto per diffondere nella popolazione la conoscenza dei tanti lavori a livello locale che si stanno portando avanti ormai da anni per migliorare il trattamento di queste patologie quasi sconosciute.

Portiamo a conoscenza, per valorizzare il lavoro effettuato sul territorio, gli studi progettuali e sperimentali portati avanti nella nostra città. L’Azienda Ospedaliera Università Integrata di Verona è impegnata in prima linea per la cura di queste patologie.
In particolare da gennaio 2014 a Verona è iniziato un grande progetto grazie ad una apposita Legge Regionale che ha attivato lo Screening Neonatale Allargato facendo del Veneto una delle regioni pilota in Italia.
Una legge nazionale 167/2016 ha reso obbligatorio lo Screening Neonatale su tutto il territorio nazionale. Un’avanguardia in Europa. In 5 anni sono stati diagnosticati 80 neonati con patologie metaboliche ereditarie grazie allo screening neonatale allargato e presi in carico 450 pazienti tra adulti e bambini con nuove diagnosi o ancora in cerca di una diagnosi.

Numeri importanti, se si pensa alla rarità di queste patologie, che con il grande contributo degli specialisti di malattie metaboliche ereditarie dell’adulto, hanno portato alla formazione del Gruppo Interdisciplinare Malattie Metaboliche Ereditarie (GIMME) e al riconoscimento di Verona come Centro Metab ERN, che è la Rete Europea di centri esperti per le malattie metaboliche rare.

Per noi è motivo di fierezza e pertanto ci sembra doveroso portarlo a conoscenza